23 yaşındaki bisikletçi Tom Staniford’u gören doktorlar şaşkınlığa uğruyor
İngiltere’nin Exeter bölgesinde yaşayan Tom’un nadir görülen bir hastalığı var: Derisinin altında yağ depolayamıyor.
Tom normal kiloda doğmuş ama çocukluğu boyunca yüzündeki, kol ve bacaklarındaki yağlar erimiş.
Şimdi de vücudu onun obez olduğunu sanıyor, dolayısıyla Tip 2 diyabetinden muzdarip.
10 yaşından itibaren işitme kaybına uğramış ve o zamandan beri kulaklık takıyor.
Kimse Tom’un hastalığına teşhis koyamadı, ta ki kısa bir süre öncesine kadar. Araştırmacılar Tom’un DNA’sını inceleyerek hastalığı ortaya çıkaran mutasyonun hangi gende olduğunu tespit etmeye çalıştı.
Sonunda Tom’a MDP sendromu denen ve dünyada sadece sekiz kişide bulunan bir hastalık teşhisi kondu.
Fakat Tom hastalığının ne olduğunu bilmenin günlük yaşantısını değiştirmeyeceğini söylüyor.
İngiltere şampiyonu
O kendisi için oluşturduğu rutinle diyabetini kontrol altında tutup, üniversitede hukuk ve Fransızca eğitimi aldığı gibi, bisiklet yarışlarına da katılıyor.
2011 İngiliz parabisiklet şampiyonu olan Tom, 2016’da Rio’da yapılacak paralimpiyatlarda altın madalya almayı hedefliyor.
Bu amacına ulaşması için çok çalışması gerekiyor. Ama bu Tom için çok da kolay değil.
“Bendeki kaslar normal bir erkekte olanın %40’ı kadar. Diyabet nedeniyle metabolizmam şeker ve karbonhidrat yakamıyor. Ayrıca düşük testosteron ve acil enerji kaynağından yoksunluk nedeniyle toparlanmam da uzun sürüyor. Yağ olmaması nedeniyle kaslarım sert, esneklikten yoksun.” diyor Tom
Aynı hastalığa sahip ikinci bir kişi bulununca doktorlar bu kişilerin ailelerinde hastalarla hasta olmayanlar arasında genomları kıyaslama imkanı bulabilmiş.
Exeter Tıp Fakültesi’nden Profesör Andrew Hattersley öncülüğünde yürütülen çalışma Nature Genetics dergisinde yayımlandı.
Prof Hattersley, Tom’a, diğer hastaya ve ailelerinin diğer üyelerine ait 30’ar milyon DNA çiftinin incelendiğini söylüyor.
Cambridge, Hindistan, İtalya ve ABD’den araştırmacıların da katıldığı araştırmada, 19. kromozomda POLD1 geninde bir tek amino asitin olmadığı tespit edildi.
Hattersley, Tom’un bütün özelliklerinin bu tek mutasyonla açıklanabileceğini, mutasyonun, baba sperminde ya da çocukluğun ilk yıllarında ortaya çıkmış olabileceğini söyledi.
BBC TÜRKÇE
