A 14 yaşındaki Connecticut çocuk yaşam boyu engelli bebekler bırakabilirsiniz nadir bir tıbbi duruma çocuk hekimleri ve diğer hekimler uyarı Nadir Bozuklukları için Ulusal Örgütü (NORD) katıldı.
Çocuk, Jacob Maren, hayatının ilk yılında “infantil spazm” olarak bilinen nadir görülen bir hastalıktır, deneyimli. Erken teşhis ve tedavi kalıcı bir kötü etkilerinden onu korumak yardımcı oldu.
Durum sık sık Tanı konmamış gider bu yana, Jacob geçen yıl bu durumuna hekimler için tedavi kılavuzları güncelleme Amerikan Nöroloji Akademisi (AAN) yardım iki tıp uzmanları tarafından yazılmış İnfantil Spazm için bir online Doktor Kılavuzu oluşturmak için NORD ile çalıştı.
Herkes bana yardımcı olmak için bu kadar çok şey yaptı ve onlar yakalamak bu yüzden doktorlar bu hastalığın erken belirtileri hakkında bilmek emin olmak için üzerime düşeni yapmak istiyorum çünkü “Ben, ben geri vermek gerektiğini hissediyorum çünkü infantil spazmlar için para toplamak istedim erken, “Jacob Maren diyor.
Gitar, piyano ve ukelele oynar Jacob, topluluk konser ve hekim eğitimi için geçen yıl NORD tarafından kurulan bir web sitesinde kılavuz inşa desteklemek için diğer faaliyetleri ile para toplandı. NORD, kar amacı gütmeyen bir hasta savunma örgütü, aile hekimleri, çocuk doktorları ve diğer sağlık profesyonelleri nadir hastalıklar daha çok farkında olmasına yardımcı olmak için web sitesi oluşturduk.
Jacob annesi, yazar Dani Shapiro, 2010 başında kitap, Devotion infantil spazmlar ile ailenin deneyimi hakkında yazdı. Babası, film yapımcısı ve gazeteci Michael Maren, Yakup’un bağış desteklemek için video ve diğer çevrimiçi malzemeleri hazırlandı.
Kılavuz tüm dünyada hekimlere ücretsiz sunulacak ve NORD ve Jacob bu belirtiler aksi takdirde fark edilmeden ve tedavi edilmemiş gidebilir bebekler için erken tanı yol umuyoruz.
Yeni hekim kılavuz yazdı doktorlar Cristina Y. Go, MD, ve O. Carter Snead III, MD, FAAN, Nöroloji, Çocuk Hastalıkları, Toronto, Kanada için Hastanesi Bölümü her ikisi de. Her ikisi de Çocuk Nöroloji Derneği Nöroloji ve Uygulama Komitesi Amerikan Akademisi Rehber Geliştirme Alt Komite üyeleridir.
İnfantil spazmlar genellikle ilk yaşamın ilk yılında görünen bir nöbet hastalıktır. Bu kol ve bacak sertleşme ile vücudun öne eğilme ani ile karakterizedir.
Spazmlar ince olması ve küçük gerizekalı olarak görünebilir. Bu uyanış üzerine veya besleme sonra meydana eğilimindedir ve genellikle kümeler halinde gelir. Bebekler kümeleri veya günde birkaç yüz spazmları onlarca olabilir.
Bozukluğu bazen diğer tıbbi durumlar ile ilişkili iken, hiçbir neden hiç etkilenen bazı çocuklar için tanımlanır. Prognoz büyük ölçüde değişir, ancak erken tanı uzun vadeli nörolojik bozukluk riskini azaltmak için test ve tedavi yol açabilir.
Jacob bu Joseph Campbell’in dayalı Washington Montessori Okulu’nda yedinci sınıfta bir yıl süren proje ile gelip zaman zaman hekim bilincini arttırmak için bir fikrim var “Hero Yolculuğu.” O kişisel ve anlamlı bir şey yapmak istedim. Ayrıca onun Bar Mitzva yılı oldu.
